Cosa sono gli SNP-single nucleotide polymorfhism
Il nostro DNA è una struttura formata da molecole o basi azotate tra loro accoppiate, responsabili della sua struttura.
Circa ogni 1000 basi fisse del DNA individuale, esiste una possibile variazione e l’elemento che si modifica viene chiamato “SNP” (single nucleotide polymorphism).
Il 99.9% del genoma è identico per tutti, mentre lo 0.1% è il solo responsabile delle variazioni e della specificità di ogni individuo.
Questi polimorfismi hanno un ruolo nell’indurre la suscettibilità specifica delle risposte dell’organismo nei confronti degli stimoli interni (endogeni) ed esterni (esogeni).
Per cui, conoscendo i polimorfismi specifici dell’individuo è possibile, in termini di stima, valutare l’ aumento del rischio specifico rispetto alla popolazione generale.
Gli SNP possono influenzare la probabilità di condizionare le risposte dell’organismo in diversi modi, alterando ad esempio l’espressione dei geni e quindi causando, a seconda dei casi, una maggiore o una minore quantità di una determinata proteina rispetto alla norma; oppure possono alterare l’efficienza delle proteine che vengono prodotte, provocando la produzione di proteine che funzionano male o che sono più instabili.
Questi polimorfismi sono quindi variazioni, che possono predire il rischio individuale di sviluppare un disturbo. Sono estremamente importanti perché danno la possibilità di conoscere la probabilità di sviluppare una patologia prima che si manifesti, e questo permette di fare prevenzione.
