La citogenetica
La citogenetica è lo studio dei cromosomi umani, mentre l’analisi citogenetica consiste nello studio del numero e della struttura dei cromosomi (cariotipo) presenti nel nucleo delle cellule dell’organismo; è una procedura particolarmente importante nella diagnosi prenatale ma anche post-natale, per esempio in pazienti con ritardo mentale, difetti multipli alla nascita, sviluppo sessuale anormale, e in alcuni casi di infertilità o di aborto ripetuto. Le analisi citogenetiche sono utili anche nello studio e nel trattamento di pazienti con tumori maligni e malattie ematologiche come la leucemia.
Che cos’è un cromosoma
I cromosomi sono costituiti da una molecola di DNA associata a numerose proteine, e contengono l’informazione genetica. Il numero di cromosomi per cellula è caratteristico di ciascuna specie; nella specie umana sono presenti 46 cromosomi (23 coppie) ogni cellula diploide. I cromosomi sono visibili solo per un breve periodo del ciclo cellulare, e in effetti essi rappresentano la forma più condensata che una molecola di DNA può assumere.
Le recenti tecniche consentono una maggiore risoluzione degli schemi di bandeggio dei cromosomi, e permettono la differenziazione di un maggior numero di anomalie. L’analisi citogenetica è utile per diagnosticare, classificare, ricercare o gestire malattie e anomalie genetiche, tra queste ultime in particolare le traslocazioni, le delezioni, le inversioni e le duplicazioni.
L’interpretazione del cariotipo standard
L’esistenza di una nomenclatura internazionale (ISCN, International System for human Cytogenetic Nomenclature) consente di definire con precisione la costituzione cromosomica di un soggetto. Nella citogenetica convenzionale, la formula cromosomica è il mezzo di espressione del risultato del cariotipo, e si decifra come indicato di seguito:”numero di cromosomi per cellula”, “elenco dei cromosomi sessuali presenti”, “lista delle anomalie riscontrate”, per esempio:
– cariotipo maschile normale: 46,XY = 46 cromosomi per cellula, dei quali un cromosoma X e un cromosoma Y
– cariotipo femminile normale: 46,XX = 46 cromosomi per cellula, dei quali 2 cromosomi X
– trisomia 21: 47,XY,+21 = 47 cromosomi per cellula, dei quali un cromosoma X e un cromosoma Y, + un cromosoma 21 in soprannumero
– sindrome di Turner: 45,X = 45 cromosomi per cellula, con un solo gonosoma che è un cromosoma X
– traslocazione: 46,XX,t(1;18) = 46 cromosomi per cellula, dei quali 2 cromosomi X e una traslocazione tra un cromosoma 1 e un cromosoma 18
Tutte le anomalie cromosomiche sono identificate da un’abbreviazione che consente di descriverle nella formula cromosomica. Quando è possibile identificarli, vengono indicati anche i punti di rottura.
