Le aberrazioni cromosomiche

La citogenetica studia la struttura e le alterazioni dei cromosomi.

I cromosomi si presentano come piccoli bastoncelli, a loro volta divisi in due longitudinalmente ed uniti in una zona detta centromero, che a sua volta separa il cromosoma in una parte superiore detta braccio corto ed in una inferiore detta braccio lungo. Vengono identificate analizzando alcune caratteristiche particolari, quali le dimensioni, la posizione del centromero, e dalla formazione tipica di bande chiare e scure lungo ciascun cromosoma che lo caratterizzano.

Le aberrazioni cromosomiche, cioè tutte le variazioni di forma dei cromosomi rispetto all’assetto normale tipico della specie umana che è composto da 46 cromosomi divisi in 22 paia di coppie di cromosomi, detti autosomi e da due cromosomi sessuali X e Y che caratterizzano il sesso dell’individuo.

Le aberrazioni cromosomiche sono di vari tipi e vengono catalogate come: delezioni, duplicazioni, inversioni, traslocazioni, che possono provocare un aumento o una diminuzione della quantità di materiale genetico. L’alterazione può interessare anche un intero cromosoma provocando la presenza o assenza di uno di loro, in questo caso si parla di trisomia e monosomia di un determinato cromosoma.

Queste alterazioni si riprovano con maggior frequenza in condizioni di infertilità, poliabortività e in particolari tipi di ritardo mentale.

TRASLOCAZIONI

Le traslocazioni cromosomiche sono dovute ad uno scambio di parti di cromosoma che coinvolgono due o più cromosomi diversi.

Ci sono due diversi tipi di traslocazioni:

-Traslocazione reciproca – materiale viene scambiato tra due cromosomi senza perdita di materiale genetico, in questo caso si dice che la traslocazione è bilanciata

-Traslocazione Robertsoniana – coinvolge solo gli scambi tra i cromosomi 13, 14, 15, 21 ,22. Circa 1 su 1000 persone nella popolazione generale hanno una traslocazione Robertsoniana.

Questi cromosomi hanno la particolarità che i loro centromeri si trovano molto vicino alla parte terminale (cromosomi acrocentrici). Lo scambio implica la perdita del braccio corto dei due cromosomi e la fusione dei rimanenti due  bracci lunghi. Il risultato è un unico cromosoma composto dai due bracci lunghi uniti. Ciò significa, che vi è una perdita del braccio corto dei cromosomi coinvolti.

La perdita dei geni che si trovano lì, comunque, sembra avere poco o nessun effetto sulla salute dell’individuo portatore di traslocazione Robertsoniana.

Le traslocazioni Robertsoniane possono verificarsi anche tra i due cromosomi della stessa coppia, ad esempio una traslocazione robertsoniana dove i due cromosomi 21 si sono fusi in modo che la persona ha 45 cromosomi in totale, ma con tutto il materiale genetico presente.

DELEZIONI

Consistono nella perdita di una parte di cromosoma. E di tutte le informazioni genetiche contenute in quella zona.

 Anche piccole delezioni, se coinvolgono tratti contenenti geni importanti, possono essere gravi. Es. la sindrome di Wolf che è data dalla delezione del braccio corto del cromosoma 4 o la sindrome del Cri du chat dovuta alla delezione  del braccio corto del cromosoma 5 entrambe molto gravi.

 

 

 

 

 

INVERSIONI

Sono le più comuni anomalie di struttura, sono dovute a due rotture che si verificano sullo stesso cromosoma con conseguente rotazione di 180 gradi del pezzo che si è rotto e successiva saldatura.

Questo riarrangiamento comporta un diverso allineamento dei geni sul cromosoma .

Tale situazione non crea problemi a chi ne è portatore, ma durante la sua produzione dei gameti può provocare blocchi meccanici della meiosi e creare problemi di infertilità.

 

DUPLICAZIONI

Sono dovute al raddoppiamento di un tratto più o meno lungo di cromosoma durante il processo di meiosi.

I segmenti duplicati possono essere uno di seguito all’altro o uno dei due si ribalta, oppure distanti tra loro.

Quest’alterazione crea problemi durante l’accoppiamento dei cromosomi materno e paterno durante il processodi fecondazione.

 

 

 

 

TRISOMIE

MONOSOMIE