Le modalità di trasmissione delle malattie genetiche

Le patologie di origine genetica possono essere divise in due tipi: Mendeliane e Multifattoriali.

La trasmissione delle patologie mendeliane è ben valutabile perché queste seguono regole precise, mentre le multifattoriali sono molto variabili non dipendendo esclusivamente dalla trasmissione di un gene ma dalla combinazione di una serie di predisposizioni si cui agiscono fattori ambientali interni ed esterni alla persona.

Ogni gene, portatore dei caratteri ereditari,  è presente in doppia copia, sulla coppia di cromosomi autosomici, uno di provenienza materna ed uno di provenienza paterna; tale coppia di cromosomi è detta omologa .Mentre i cromosomi del sesso presentano geni diversi tra loro.

Le due copie dei geni genitoriali vengono dette Alleli, se sono uguali si dice che l’individuo è omozigote per quel gene, invece se sono differenti si dice che l’individuo è eterozigote per quel gene.

L’insieme dei geni presenti sui cromosomi formano il genotipo di una persona, mentre il l’allele del gene che si manifesta come carattere espresso forma il fenotipo di una persona. (es. allele occhi neri e allele occhi verdi = genotipo, manifestazione fisica degli occhi neri rappresenta il fenotipo, cioè la caratteristica espressa).

Un allele di un gene  si dice dominante quando prevale sul suo omologo manifestandosi, l’allele che non si manifesta e quindi non si vede si chiama recessivo.

Le patologie genetiche mendeliane sono dovute alla mutazione di un singolo gene  e vengono distinte in autosomiche dominanti , recessive e legate ai cromosomi del sesso. La loro modalità di trasmissione si distingue in

TRASMISSIONE AUTOSOMICA DOMINANTE

Quando anche uno solo dei geni trasmessi  è mutato e trasmette una patologia ed è dominante,  si avrà la manifestazione della malattia. Questo tipo di trasmissione  coinvolge il 50 % dei propri figli indipendentemente dal sesso . Se in una coppia sono in entrambi presenti due geni dominanti portatori di patologia il 25 % dei figli che nasceranno riceveranno  entrambi i geni malati , saranno quindi malati omozigoti , il 50 % saranno malati eterozigoti, quindi con un solo gene malato ereditato e il restante 25 %  saranno sani perché avranno ereditato da entrambi il gene sano.

 

 

TRASMISSIONE AUTOSOMICA RECESSIVA

Si verifica  quando due genitori sono entrambi eterozigoti per un gene recessivo mutato. Nei genitori la patologia non si manifesta perché coperta dall’altro gene dominante sano presente, ma quando entrambi i membri della coppia passano il gene malato , il figlio manifesterà la malattia. La probabilità che questo accada è del 25 %. Mentre il 50 % sarà sano ma portatore di patologia ed il restante 25 % sarà sano.

La probabilità di due persone in popolazione  di incontrarsi e trasmettere ai figli una patologia di tipo recessivo dipende dalla frequenza di questa patologia in popolazione. Questa aumenta se ci si sposa tra consanguinei o si vive in zone isolate dove alcuni geni sono maggiormente presenti e quindi diventa più facile che due persone che li posseggono si incontrino ( es. l’Anemia Mediterranea).

TRASMISSIONE  X-LINKED DOMINANTE E RECESSIVA

Non ci sono gravi patologie legate alla trasmissione  di geni posti sul cromosoma Y, per cui quando si parla di trasmissione di patologie legate al sesso si intende sempre il cromosoma X.

La trasmissione di una patologia recessiva legata al cromosoma X colpisce i figli maschi. La madre portatrice di un gene malato su una delle sue due X, trasmetterà al 50 % dei suoi figli maschi la patologia, per cui nasceranno malati,  perché il cromosoma Y non può essere in grado di coprire il danno non avendo una copia sana di quello stesso gene. Trasmetterà il gene malato al 50 % delle figlie femmine che saranno quindi portatrici della malattia, ma non malate perché la X ereditata da padre sarà in grado di coprire il danno.

Un uomo che è affetto da patologia X- linked trasmetterà la patologia a tutte le figlie femmine che saranno quindi portatrici della patologia ma non malate. Invece avrà tutti maschi sani perché trasmetterà solo il cromosoma Y.

Le donne possono essere affette da una patologia X- linked solo quando questa è di tipo dominante.  Donne affette da una patologia X-linked dominante trasmetteranno la patologia al 50 % delle figlie femmine ed al 50 % dei figli maschi. La trasmissione  X-linked di un gene malato dominante è letale