Traslocazioni e Riproduzione
Non è chiaro cosa porta a rotture e riarrangiamenti tra i cromosomi. Traslocazioni reciproche sono quasi sempre spontanee, e si verificano durante la formazione degli ovociti o degli spermatozoi o durante la formazione dell’embrione. Queste alterazioni si dicono “de novo”, per cui in questo caso nessuno dei genitori ha la traslocazione.
Se una persona è portatrice di traslocazione bilanciata può trasmettere tale traslocazione in forma sbilanciata e questo può creare problemi riproduttivi. Tale persona può formare durante la meiosi sei tipi di gameti (ovociti o spermatozoi): uno normale, uno portatore della stessa traslocazione e 4 sbilanciati, cioè portatori di un danno cromosomico.
Le traslocazioni robertsoniane.
Sono traslocazioni a carico dei cromosomi 13, 14, 15, 21, 22 detti acrocentrici perché presentano il centromero,cioè la zona che divide il braccio corto dal braccio lungo, nella loro parte terminale e dei piccolissimi bracci corti. Quando due di questi cromosomi si uniscono tra loro per il centromero perdono i reciproci bracci corti.
La foto mostra le possibili formazioni di corredo cromosomico dall’incontro dei gameti di un portatore di traslocazione robertsoniana bilanciata 14;21con quelli di una persona con cariotipo normale.
Quando questi gameti si incontrano con i gameti di un individuo normale si possono formare 1 embrione normale, 1 portatore della stessa traslocazione del genitore e 4 patologici: 2 portatori di trisomia (14 o 21) e 2 portatori di monosomia (14 o 21).
La probabilità di concepimento da queste unioni è ridotta o si può avere un aumento di aborto precoce.
Si è visto che il rischio reale (e non teorico) dei portatori di traslocazione bilanciata di avere figli con corredo cromosomico sbilanciato (presenza di aneuploidie) è di circa l’8 % se il portatore è la donna e di circa il 3 % se ad essere portatore è l’uomo. Questo potrebbe essere dovuto ad una maggior selezione naturale degli spermatozoi alterati rispetto agli ovociti alterati.
Quando la traslocazione avviene tra due cromosomi uguali (es 21;21) si avranno tutti gameti sbilanciati che daranno alla fecondazione tutti embrioni portatori di trisomia o monosomia , questo si manifesta con abortività ripetuta precoce.
Mentre le monosomie, cioè la presenza di un solo cromosoma della coppia omologa sono letali per l’embrione, le trisomie cioè la presenza di un cromosoma in più possono dar vita ad un feto affetto da particolari sindromi cromosomiche a seconda del cromosoma coinvolto.
Tra queste la Sindrome di Down o trisomia 21, la Sindrome di Patau o trisomia 13.
