La Consulenza Genetica
E’ un colloquio specialistico con un Genetista con cui il soggetto o i suoi familiari a rischio per una malattia ereditaria, vengono informati delle caratteristiche della patologia , della modalità di trasmissione, delle conseguenze della malattia, , del rischio e del tempo della sua manifestazione e di come può essere prevenuta, gestita o curata.
Per le complesse implicazioni nello scoprire tramite test genetici di essere portatori o di poterla sviluppare nel tempo una determinata patologia e di poterla trasmettere ai propri discendenti, la consulenza genetica è particolarmente delicata e le informazioni vanno gestite con chiarezza e delicatezza, tenendo sempre presente che tale consulenza non deve mai essere direttiva, ma deve dare un aiuto alla comprensione per far si che il paziente sia in grado di fare le sue scelte con consapevolezza ed in autonomia.
Vi è un rischio genetico di specie, in quella umana è calcolato intorno al 3-4 %, di avere un figlio affetto da anomalie congenite o destinato sviluppare una patologia genetica.
Le consulenze genetiche di I e II livello possono essere effettuata esclusivamente da un biologo specialista in Genetica Medica, mentre le consulenze genetiche cliniche di III livello sono di competenza un medico sempre specialista in Genetica Medica.
Per Consulenza di I livello si intende, da parte del Biologo Genetista, l’informazione al paziente sul test che intende effettuare, la sua validità e i limiti delle tecniche e dei risultati oltre che le modalità di esecuzione.
Per Consulenza di II livello si intende, da parte del Biologo Genetista, la valutazione del paziente che l’ha richiesta e della famiglia se già è nota una diagnosi precisa, Il genetista decide se estendere specifiche indagini ad altri componenti della famiglia per poter valutare il rischio di ricorrenza che esiste in base alla patologia evidenziata.
Per Consulenza di III livello, che viene svolta da un Medico Genetista clinico, viene effettuata una visita medica ai componenti della famiglia che presentano la patologia sospetta si richiedono approfondimenti diagnostici e solo dopo si fa diagnosi della specifica patologia accertata.
La Consulenza Genetica va fatta sia prima di eseguire un test genetico per stabilirne il tipo e la necessità, che dopo, quando si deve consegnare e spiegare il significato del risultato del test e le implicazioni per il soggetto richiedente ed eventualmente per i suoi familiari.
