Cos’è la Citogenetica
La citogenetica studia la struttura e le alterazioni dei cromosomi.
I cromosomi si presentano come piccoli bastoncelli , a loro volta divisi in due longitudinalmente ed uniti in una zona detta centromero, che a sua volta separa il cromosoma in una parte superiore detta braccio corto ed in una inferiore detta braccio lungo. vengono identificate analizzando alcune caratteristiche particolari, quali le dimensioni, la posizione del centromero, e dalla formazione tipica di bande chiare e scure, lungo ciascun cromosoma che lo caratterizzano.
Le alterazioni dei cromosomi dette anche aberrazioni cromosomiche, sono tutte le variazioni di forma dei cromosomi rispetto all’assetto normale tipico della specie umana che è composto da 46 cromosomi divisi in da 22 paia di coppie di cromosomi , detti autosomi e da due cromosomi sessuali X e Y che caratterizzano il sesso dell’individuo.
Le aberrazioni cromosomiche sono di vari tipi e vengono catalogate come : delezioni, duplicazioni, inversioni, traslocazioni; queste possono provocare un aumento o una diminuzione della quantità di materiale genetico. L’alterazione può interessare anche un intero cromosoma provocando la presenza o assenza di uno di loro, in questo caso si parla di trisomia e monosomia di un determinato cromosoma.
Le anomalie cromosomiche sono presenti in circa lo 0,5% di tutti i nati vivi.
Queste alterazioni si ritrovano con maggior frequenza in condizioni di infertilità, poliabortività e in particolari tipi di ritardo mentale .
TRASLOCAZIONI
DELEZIONI
INVERSIONI
DUPLICAZIONI
TRISOMIE
MONOSOMIE
