La Sindrome di Klinefelter
La sindrome di Klinefelter appartiene al gruppo delle patologie genetiche dovute ad alterazionei del numero o della struttura dei cromosomi. Ha una frequenza di 1 su 1000 nati maschi.
I maschi affetti da questa sindrome hanno 47 cromosomi per la presenza di un cromosoma X in più. Il loro cariotipo è 47, XXY).
La sindrome di Klinefelter può presentarsi anche in mosaico: in questo caso i pazienti presentano sia cellule con cariotipo 46, XY sia cellule con cariotipo 47, XXY le caratteristiche cliniche della sindrome in questo caso risultano attenuate. Nei mosaici è possibile riprovare una piccola produzione di spermatozoi all’interno dei vasi spermatici
I soggetti Klinefelter presentano testicoli di dimensioni ridotte, livelli di testosterone più bassi, statura superiore alla media, assenza di spermatozoi (azoospermia) e quindi sterilità.
Al 10% degli uomini che all’analisi del liquido seminale risultano privi di spermatozoi viene riscontrata la sindrome di Klinefelter ,dopo la conferma della diagnosi, data dall’analisi del cariotipo.
