Sindrome di Down
La sindrome di Down (detta anche trisomia 21)è la più frequente forma di ritardo mentale. Il dottor John Langdon Down fu il primo a descriverla nel 1866. I caratteri fisici delle persone affette sono ben riconoscibili tipici sono gli occhi a mandorla , il naso corto, la lingua tozza e protundente, le dita tozze . Ha una frequenza di 1 su 750 nati vivi.
Le cause della Sindrome di Down
Questa sindrome è causata dalla presenza nel patrimonio genetico di un cromosoma 21 in più cioè in triplice copia. Per questo si parla di trisomia 21.
– Nella maggior parte dei casi la trisomia 21 è dovuta ad un meccanismo detto non disgiunzione che si verifica durante la formazione delle cellule germinali che formeranno l’embrione . In questi casi la trisomia è definita primaria.
– Meno frequentemente la trisomia è dovuta ad un processo in cui per errore un cromosoma 21 rimane attaccato ad un altro cromosoma, divenendo soprannumerario, per cui ne sono presenti 3 al posto dei normali 2 .Questo può avvenire durante la formazione dei gameti per un meccanismo errato che si chiama ritardo all’anafase. Fenomeno più frequente nelle donne dopo i 35-37 anni di età.
Oppure un genitore può essere portatore di una traslocazione robertsoniana bilanciata e quindi trasmettere un cromosoma 21 in più o in meno. Nel caso di un cromosoma 21 in meno (monosomia) si ha subito un aborto, mentre un cromosoma 21 in più (trisomia) produce la sindrome di Down. E’ importante sapere se esista una traslocazione, perché influenza la probabilità degli stessi genitori di avere altri figli Down.
Il rischio di avere un feto affetto da sindrome di Down aumenta di pari passo con l’aumentare dell’età materna .
Nel 5% dei casi la trisomia è presente solo in una parte delle cellule dell’individuo Down e un questo caso si parla di mosaico ed i sintomi possono essere meno gravi.
