Perchè fare l’amniocentesi

E’ l’esame più utilizzato per lo studio di eventuali malattie da anomalie cromosomiche.

Si esegue tra la 15° e la 18° settimana di gravidanza.

Consiste nel prelievo indolore, sotto controllo ecografico, di un campione di liquido amniotico  da cui si può effettuare sia lo studio dei cromosomi fetali sia il controllo biochimico dell’alfa-fetoproteina sia l’analisi molecolare per evidenziare eventuali difetti genici.

L’amniocentesi espone la paziente ad un rischio di aborto stimato intorno allo 0,5%.

I tempi di risposta variano dai 15 ai 20 giorni.

Con l’ulteriore tecnica della ibridizzazione in situ ( f.i.s.h.) è possibile avere in pochi giorni diagnosi per alcune malattie cromosomiche (es. trisomia 21).

Sono indicazioni all’amniocentesi :

• Øetà materna maggiore di 35 anni
• Øprecedente figlio affetto da patologia genetica
• Øpresenza di un’anomalia cromosomica bilanciata in uno dei due componenti della coppia
• Øesposizione di uno dei due componenti della coppia  ad agenti mutageni ambientali, professionali o terapeutici
• Ørilievo di dosaggio elevato di alfa-feto proteina nel sangue materno
• Øpositività ai test di screening duotest o tritest
• Ømotivi psicologici

E’ anche possibile con lo stesso prelievo eseguire alcune indagini molecolari per escludere patologie tipo Ritardo mentale legato al Cromosoma X, alcuni tipi di sordità, fibrosi cistica e altre patologie, qualora queste vengano consigliate con una consulenza genetica .

Perchè se si aspetta un bambino dopo i 35 anni è bene fare l’amniocentesi?

A35 anni la probabilità di avere un figlio con sindrome di down è 1 su 280 e la probabilità generale di avere un figlio affetto da patologia cromosomica è di 1 su 192.

A 37 anni il rischio diventa 1 su 218 per il down e uno su 127 per le altre patologie cromosomiche.

Si può notare come a questo punto il rischio d’aborto (1:200) e il rischio di feto affetto divengono sovrapponibili. E’ pur vero che in questi ultimi anni si è assistito ad una diminuzione di figli down in madri di età avanzata e al contrario un apparente aumento di figli down in donne giovani, ma questo è dovuto al maggior controllo delle gravidanze dopo i 36 anni.