Infertilità e traslocazioni robertsoniane
Rischi teorici per i portatori di traslocazione Robertsoniana.
Nel caso in cui in una coppia un partner è portatore di una Traslocazione Robertsoniana, cioè vi è la presenza di una anomalia genetica che coinvolge due cromosomi acrocentrici (cr 13,14,15, 21,22), le cellule riproduttive (gameti) del portatore possono presentare un corredo cromosomico del seguente tipo :
1/6 normale
1/6 portatore della stessa traslocazione
1/6 mancanti di uno dei due cromosoma coinvolti (monosomia)
1/6 mancanti dell’altro dei due cromosoma coinvolti (monosomia)
1/6 con uno dei due cromosomi in più (trisomia)
1/6 con l’altro dei dei due cromosoma coinvolti in più (trisomia)
per cui dall’ unione con un gamete normale
(Nella foto esempio di traslocazione sbilanciata 14;21 con presenza di un cromosoma 21 in più posizionato sul cromosoma 14)
si avrà :
il 33 % di avere il figlio normale o con la stessa traslocazione del genitore, tale situazione non creerebbe alcun problema.
Invece l’ altro 66 % darà sempre un corredo cromosomico sbilanciato nell’embrione che si former, per cui potrà essere mancante di uno dei due cromosomi (monosomico, incompatibile con la vita) o con la presenza di un cromosoma 21 o 22 di uno dei due cromosomi in più (trisomia, portatore di serie patologie).
Quindi in questa situazione l’ infertilità dipende solo dalle diminuite possibilità di formazione di un embrione vitale che si impianta, e prima o poi ci potrebbe essere la gravidanza
