L’Epigenetica

Il biologo Conrad Waddington nel 1942 conia il termine EPIGENETICA dal greco «sopra la genetica». Il biologo Richard C. Francis nel 2011 con un libro divulga il concetto di epigenetica e se ne comincia a parlare negli ambienti medici
L’epigenetica è una disciplina della genetica che studia l’epigenoma , cioè quel gruppo di informazioni in grado di produrre cambiamenti che influenzano il fenotipo e ne determinano il comportamento funzionale senza alterare il genotipo, cioè la sequenza definita del DNA.
L’epigenoma è il software di controllo del genoma, il flusso di informazioni provienti dall’ambiente o dall’interno dell’organismo interagisce con le informazioni codificate nei geni , che rappresenta l’hardware.
Le modifiche epigenetiche sono specifiche “ impronte” che coinvolgono meccanismi molecolari in grado di alterare o determinare l’attività di un gene ma non la sua sequenza nucleotidica definita nel DNA.
il fenotipo è quindi determinato non dal genotipo in se, ma dalla sovrapposizione ad esso di “un’impronta” che ne influenza il comportamento funzionale.
L’epigenetica con i suoi meccanismi è alla base della differenziazione e dello sviluppo, ed influenza e guida la funzione del genoma prima della nascita e durante tutta la vita, regolando finemente l’espressione genica.
I meccanismi epigenetici sono processi dinamici che intervengono in tutte le fasi della vita in grado di rispondere a:

– segnali Interni   (da eredità materna o paterna), che intervengono durante l’ embriogenesi, cioè il periodo di formazione dell’embrione e del feto sino all’organismo sviluppato; questo tipo di impronta epigenetica è difficilmente reversibile. Grazie ai segnali epigenetici , che attivano o spengono determinati tratti delle sequenza del DNA, avviene il differenziamento cellulare da cellule totipotenti dell’embrione a cellule differenziate che andranno a costituire i vari organi con le loro specifiche caratteristiche.
– segnali Esterni    ambientali (esposizione a sostanze) e  sociali ( abitudini alimentari e stili di vita); questo tipo di segnali, in grado di cambiare o alterare la produzione di molecole e sostanze prodotte dalle cellule per tutta la loro vita, ed essere trasmessi alle successive divisioni cellulari. Questo rocesso può essere reversibile variando l’ambiente in cui si vive o lo stile di vita.

Le variazioni epigenetiche del DNA avvengono tramite modificazioni chimiche di cui la metilazione del DNA è la più frequente e conosciuta. Consiste nell’aggiunta e di un gruppo metile(-CH3) ad una base azotata, la Citosina, tale variazione regola l’accensione e lo spegnimento di alcuni geni lungo la catena del DNA variando il processo di trascrizione.