La consulenza genetica alla coppia per rischio riproduttivo
Presso il nostro Centro sui effettua la Consulenza Genetica prenatale e postnatale, in particolare per tutte quelle patologie genetiche che coinvolgono la fertilità.
La Consulenza Genetica è necessaria in presenza di un sospetto di patologia genetica sul rischio, che si corre per se stessi ma soprattutto per i propri figli. Deve informare sulla diagnosi, la prognosi e il possibile trattamento e spiegare il rischio di ereditarietà per i membri della famiglia.
Il consulente genetista ha il compito di aiutare i pazienti a comprendere la propria situazione per poter prendere decisioni relative alla gestione della patologia stessa e ai rischi riproduttivi eventuali legati alla trasmissione della patologia alla prole.
La comunicazione da parte del genetista del rischio di trasmissione ereditaria di patologia genetica ai propri figli è un processo estremamente delicato e complesso che coinvolge aspetti clinici, psicologici, ed etici.
La consulenza va impostata con lo scopo di aiutare, senza consigliare, la scelta autonoma del paziente sulle opzioni possibili.
In sede di consulenza il genetista raccoglie le informazioni utili per tracciare un albero genealogico della famiglia e poter così stimare il tipo di trasmissione ereditaria, il rischio di ricorrenza della patologia considerata e valutare quali altri componenti della famiglia potrebbero essere a rischio , consigliando l’opportunità di eseguire eventuali test genetici da fare per se stessi e eventualmente per altri soggetti della famiglia ritenuti a rischio di sviluppare o ereditare la stessa patologia.
I test genetici possono essere eseguiti sul sangue o altri tessuti dopo la nascita (test post natali) o su liquido amniotico, villi coriali sul feto (test prenatali).
