Il Cariotipo o mappa cromosomica

Molte malattie si possono scoprire e spesso prevenire studiando i cromosomi.

Le anomalie cromosomiche di numero o di forma dei cromosomi possono essere scoperte  eseguendo l’analisi del cariotipo, che consiste in un semplice prelievo di sangue. Non tutte le anomalie riscontrabili, però, significano malattia o costituiscono un pericolo. Però possono essere trasmesse ai figli, per cui è un’analisi utile anche per le coppie che desiderano conoscere la possibilità di far ereditare ai figli eventuali difetti, in particolare è consigliabile quando in famiglia si sono verificati casi di bambini malformati o con ritardo mentale o se ci sono stati aborti ripetuti.

L’analisi consiste nel mettere in coltura i linfociti presenti nel sangue  per poter poi con specifiche tecniche analizzare i cromosomi contenuti nel loro nucleo. E’ una tecnica specialistica che permette di vedere e valutare al microscopio  i cromosomi sia nella forma che nella posizione corretta delle cosiddette “bande” che si ottengono con particolari colorazioni.