Il Test prenatale non invasivo
Screening su sangue materno per diagnosi prenatale delle principali aneuploidie fetali
E’ stato introdotto un nuovo test screening per la diagnosi prenatale che ha la importante caratteristica di non essere invasivo come l’amniocentesi o i villi coriali, perché non coinvolge il feto. Infatti, quest’analisi si fa sul DNA fetale presente nel sangue materno durante la gravidanza. Tramite innovative tecniche di genetica, è possibile determinare la presenza di eventuali aneuploidie cromosomiche. Si possono individuare le anomalie cromosomiche fetali, relative ai cromosomi 21, 18, 13 e ai cromosomi sessuali X e Y che sono le più comuni e frequenti.
Questa analisi è eseguibile per ora solo per le gravidanze singole.
Il test, privo di rischi per madre e feto, si esegue con un semplice prelievo di sangue materno dalla 10 settimana di gestazione in poi. E la risposta si ottiene in circa 10 giorni.
Il test ha un’attendibilità del 99% per la trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13, e del 95% per la Monosomia X. Il tasso di falsi positivi è minore dello 0,1%.
E’ così anche possibile conoscere precocemente il sesso del nascituro con particolare interesse per eventuali ulteriori indagini in caso di donne che sanno di avere il rischio di trasmettere al figlio maschio patologie X- linked ,come ad esempio le distrofie muscolari
L’’uso di questo test è particolarmente raccomandano in caso di gravidanze considerate ad alto rischio genetico ed in particolare nelle gravidanze particolarmente preziose ottenute con tecniche di fecondazione assistita
