Quali analisi richiedere per escludere l’infertilità per cause genetiche
Nel 2001 sono state stilate da parte da un comitato di esperti, ricercatori e clinici italiani, le linee guida per la diagnostica genetica della coppia infertile. Queste linee prevedono la richiesta delle seguenti analisi in presenza di determinate condizioni, e dovrebbero essere eseguite comunque dopo un anno di rapporti mirati senza risultato.
Indagini cromosomiche con l’analisi del cariotipo su sangue periferico
nell’uomo in caso di:
· azoospermia
· oligoazoospermia severa
· infertilità idiopatica
nella donna in caso di:
· amenorrea primitiva
· oligoamenorrea
· ovaio policistico (PCOS)
· menopausa precoce
· dubbio ecografico su apparato riproduttivo
· scarsa risposta ovarica (poor responder)
· infertilità idiopatica
Indagini geniche tramite l’analisi molecolare – PCR – su sangue periferico
In presenza di situazioni cliniche che fanno supporre una patologia genica :
· Indagine per fibrosi cistica negli uomini con azoospermia per agenesia dei deferenti
· Indagine per microdelezioni del cromosoma Y in presenza grave oligospermia idiopatica non ostruttiva e cin presenza di Concentrazione spermatica <5 mil/ml
· Indagine per X-Fra nelle donne con amenorrea primaria , in caso di menopausa precoce, di oligoamenorrea con aumento progressivo delle gonadotropine, in presenza di scarsa risposta ovarica a stimolazione
· Indagini per i Fattori della Trombofilia in presenza di aborto ripetuto
