Intolleranza al glutine
La celiachia è un’intolleranza al glutine, una frazione proteica contenuta nella maggior parte dei cereali determina una reazione autoimmune contro la mucosa intestinale causando un malassorbimento dei nutrienti.
Esistono quattro forme di celiachia, tra cui distinguiamo una forma tipica, con sintomi riconducibili allo stato di malassorbimento (diarrea, perdita di peso e carenze nutritive); una forma atipica, con sintomi per lo più a carico delle articolazioni; una forma silente, in cui la malattia non si manifesta con sintomi particolari; una forma latente o potenziale, che si individua solo con esami specifici.
I danni, causati dalla celiachia a livello della mucosa intestinale, possono regredire se si segue una dieta glutin-free, altrimenti possono portare a conseguenze serie come infertilità, poliabortività, osteoporosi, diabete mellito, tiroide autoimmune, alopecia, epilessia, artrite reumatoide, epatite cronica attiva.
Indubbiamente il test genetico, che si esegue con semplice tampone buccale, è una maniera più diretta e sicura per individuare il morbo celiaco, visto la vastità della sintomatologia che ne consegue. È stata dimostrata una forte associazione della malattia celiaca con i geni del complesso di istocompatibilità HLA II che codificano per DQ2 e DQ8; nel 90% dei celiaci è presente l’aplotipo DQ2, mentre nella maggior parte dei celiaci DQ2-negativi riscontriamo la positività per il DQ8. Gli stessi alleli sono osservati anche nel 25-30% dei familiari sani dei celiaci; infatti la presenza degli alleli HLA è un indicatore di predisposizione ed è essenziale per la patogenesi della malattia.