Indagine molecolare di Beta Talassemia
La beta talassemia è caratterizzata da una funzione diminuita o dalla totale assenza della sintesi delle catene della beta-globina che codificano per la proteina dell’emoglobina .
La beta –talassemia detta anche microcitemia si dice minor quando è nella forma eterozigote,cioè ha una sola copia normale del gene , ma comunque funzionante, questa forma in genere è asintomatica, ma chi ne è portatore ha spesso sintomi di stanchezza eccessiva. La beta-talassemia si dice maior o anemia di Cooley quando è presente nella forma omozigote, che si manifesta con anemia microcitica e ipocromica severa ed emolisi.
La sua trasmissione è di tipo autosomico recessivo, cioè entrambi i partner devono essere eterozigoti per trasmetterla in forma maior ai figli con una probabilità del 25 %, cioè in teoria il 25 % dei figli può presentare la patologia conclamata., il 25 % nascerà omozigote sano e il 50 % sarà portatore della forma minor .